Nuestro Servicio
Cuando Encontrar Respuestas es el Primer Paso para Sanar
En Pruebas Moleculares Chile, sabemos que muchas familias y pacientes pasan años recorriendo médicos, tratamientos y exámenes sin lograr un diagnóstico claro. Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas, pero tienen un enorme impacto físico, emocional y económico. Por eso ofrecemos un servicio especializado en diagnóstico genético para enfermedades poco frecuentes, utilizando tecnologías de secuenciación avanzada para entregar respuestas concretas y confiables.
Acerca de
¿Qué son las Enfermedades Raras?
Son condiciones médicas de baja prevalencia, muchas veces de origen genético, que pueden afectar a múltiples sistemas del cuerpo y aparecer en la infancia o en la adultez. Debido a su rareza y complejidad, suelen ser confundidas con otras patologías o mal diagnosticadas, lo que retrasa el tratamiento adecuado.
- Atención de Calidad
¿Qué hacemos en Pruebas Moleculares?
Ofrecemos pruebas moleculares especializadas, diseñadas para estudiar cientos o miles de genes relacionados con enfermedades poco frecuentes. Gracias a tecnologías como NGS (Secuenciación de Nueva Generación), podemos analizar el ADN en profundidad, identificar variantes genéticas relevantes y proporcionar un informe clínico útil para médicos tratantes.
¿Quiénes deben considerar este servicio?
- Niños con retraso en el desarrollo o síntomas inexplicables.
- Pacientes con enfermedades que no han respondido a tratamientos tradicionales.
- Familias con historial médico de condiciones hereditarias desconocidas.
- Padres que desean identificar causas genéticas de condiciones neurológicas o metabólicas.
- Médicos que no han podido establecer un diagnóstico definitivo con estudios convencionales.
Conoce los
Beneficios Clave
Te ayudamos a encontrar respuestas claras y tempranas para condiciones poco frecuentes, mejorando el acceso a un diagnóstico preciso y oportuno.
No te Quedes sin Respuestas
Un diagnóstico adecuado puede cambiar radicalmente el rumbo de un tratamiento, el pronóstico y la calidad de vida. Contáctanos y nuestro equipo te orientará de forma gratuita sobre las pruebas disponibles y el procedimiento más adecuado para tu caso.
